Déficit en protéine S : à propos de quatre cas

Résumé

Les auteurs rapportent quatre cas (une femme et trois hommes) de thrombophilie acquise et héréditaire due à un déficit en protéine S. Ce sont des patients adressés par d’autres services de l’hôpital pour rechercher une cause hématologique de leur thrombose. Les circonstances de découverte sont : un mort né, des autoanticorps antiphopholipides, des thromboses veineuses superficielle et/ou profonde ; et/ou des thromboses artérielles ; et un accident vasculaire cérébral ischémique. Des antécédents familiaux sont retrouvés dans les quatre cas chez les ascendants. Parmi les étiologies héréditaires et ou acquises de thromboses liées à une anomalie de la coagulation ou de sa régulation, les auteurs ont mis en évidence un déficit fonctionnel et antigénique en protéine S libre. Les auteurs discutent des difficultés de diagnostic et de prise en charge thérapeutique dans leur contexte d’exercice.