Confirmation de l’électrophorèse des sujets drépanocytaires SS et non drépanocytaires par PCR en temps réel au Burkina Faso
Mots-clés :
drépanocytose, hémoglobinopathie, électrophorèse sur acétate de cellulose, PCR en temps réel, Burkina FasoRésumé
La drépanocytose, maladie génétique très répandue dans le monde, a une prévalence élevée au Burkina Faso. Cette
étude avait pour objectif de confirmer par PCR en temps réel l’électrophorèse des sujets drépanocytaires SS et non
drépanocytaires afin de la proposer comme méthode de diagnostic précoce des hémoglobinopathies.
Au total 280 patients ont participé à cette étude dont 86 drépanocytaires âgés de 1 à 15 ans (sujets non enceintes)
et 194 femmes enceintes dont le génotype de l’hémoglobine était inconnu mais après l’examen, aucune femme
enceinte SS n’a été identifiée. Tous les patients ont effectué les tests de l’électrophorèse de l’hémoglobine (EHb)
et la PCR pour la détermination de leurs génotypes. En sus, ceux qui portaient l’hémoglobine SS ont réalisé les
analyses de fer sérique, de ferritine et d’hémogramme.
Le groupe des drépanocytaires étaient constitués de 41,9% de femmes et 58,1% d’hommes. Le génotypage par
PCR chez les femmes enceintes a donné les fréquences génotypiques : AA(82,4%); AC(9,3%); AS(5,2%);
CC(3,1%). Tous les tests d’EHb ont été confirmés à 100% par la PCR.
La PCR était sensible et spécifique à 100% par rapport aux tests de l’EHb. La PCR qui permet d’effectuer des
analyses prénatales et périnatales, différentie également l’hémoglobine S de l’hémoglobine D, et l’hémoglobine C
de l’hémoglobine A2. Par conséquent, le test PCR de l’hémoglobine peut être dorénavant recommandé pour les
examens de routine des hémoglobinopathies.
